Salud: Enfermedades
raras
SALUD… VILTIPOCO10000: FEBRERO 09 DE
2013…
xRonaldo
Pellegrini
ronaldopelle@yahoo.com.ar
Muchas
enfermedades y relativamente pocos individuos afectados dan por consecuencia
que el número de estos últimos resulte más que significativo. Se investiga poco
sobre ellas, por un lado, porque en algunos los casos son pocos como para
llegar a conclusiones valederas; por el otro, porque las expectativas
comerciales de los centros de investigación no se ven satisfechas por el
mercado potencial. Si bien existen algunos intentos para subsanar esta grave
deficiencia, los resultados aun distan de ser satisfactorios. Sobre el final se
reseñan las más raras entre las raras.
Cuando
se escucha la frase “enfermedades raras”, es inevitable pensar que se trata de
dolencias que involucran a pocas personas. En realidad, el razonamiento resulta
acertado, puesto que ello hace alusión a problemas de la salud que afectan a un
número limitado de pacientes.
Por
ejemplo, la Unión Europea estableció en la EC Regulation on Orphan Medical
Products (“Regulación sobre Productos Médicos Huérfanos de la Comunidad
Europea”) que caen bajo esa denominación todos aquellos padecimientos que
afecten a menos de 1 de cada 2.000 personas.
Pero lo
que no suele tenerse en cuenta es que estas enfermedades raras constituyen un
listado que abarca entre 6 y 8.000 patologías distintas hasta el día de hoy
(siguen apareciendo nuevas), lo que implica que su sumatoria da como resultado
que entre el 6 y el 8% de la población mundial padece alguna de ellas.
En
números absolutos, y a modo de ejemplo, 50 millones de habitantes de América
Latina y el Caribe, 27 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos, 4
millones de españoles, 3 millones de argentinos y 245 mil uruguayos,
aproximadamente, portan alguna.
A su
vez, cada año, solamente en Europa, nacen entre 142 y 190 mil niños que padecen
una de ellas.
Desde
esta perspectiva, se advierte que, si bien desde el punto de vista individual
resultan realmente raras, no lo son tanto tomadas en conjunto.
Problemática
Decíamos
que son entre 6 y 8.000 (algunas estadísticas un poco más conservadoras estiman
que la cifra va de 5 a 7.000). Ello supone dos problemas básicos en su consideración.
Por un
lado, la amplitud del rango da cuenta de una falta de consenso sobre cuántas y
cuáles son. Por el otro, la cantidad y la variedad de sus síntomas (no solo
entre una y otra sino dentro de una misma) lleva a que muy probablemente el
número de afectados resulte mayor, puesto que sobre la cantidad de diferentes
enfermedades más o menos comunes, lograr difundir entre los diagnosticantes la
descripción de la sintomatología de varios miles más no resulta sencillo. Y más
cuando se piensa que existen muchas dificultades, además, para lograr estudios
estadísticos que den cuenta de las variables posibles de cada enfermedad cuando
la cantidad de casos conocidos, en muchas oportunidades, no pasa de pocos miles
(algunas apenas llegan al millar) diseminados por el mundo y sin que existan,
mayormente, centros informativos que recopilen dichos datos escasos. Como
muestra, en España se han certificado solo 6 casos del Síndrome de Joubert y 80
del de Apert.
Características
La
frase fue acuñada por primera vez en los Estados Unidos, hacia fines de la
década del 70 del siglo pasado.
La
mayor parte de ellas son crónicas, sin posibilidad alguna de cura y dolorosas.
Una buena cantidad resultan progresivas, es decir, tienden a agravarse con el
transcurso del tiempo. También resulta frecuente que sean fatales, sea en el
momento que rodea al nacimiento o a plazos más largos; en otras oportunidades,
el deceso puede producirse al poco tiempo de manifestarse los primeros
síntomas; aunque algunas otras permiten una sobrevida prolongada. Todas ellas
requieren cuidados especiales.
Entre
el 75 y el 80% de estas enfermedades tiene un origen genético, es decir, por
alteración de los genes, mientras que el 20 al 25% restante de estas dolencias
poco frecuentes se debe a enfermedades del sistema autoinmune (esclerodermia y
lupus eritematoso sistémico, entre otras), aunque se sospecha que estas últimas
también podrían tener un componente de orden genético, aunque necesitarían de
un disparador que activara la anomalía (por ejemplo, algún virus que
de-soriente al sistema).
Los
estudios realizados dan cuenta de que aproximadamente el 3% del ADN de estos
individuos tiene una mutación importante y que la gran mayoría de los que
padecen de dichas enfermedades presentan una alteración de entre 8 y 10 de sus
genes.
Otro
aspecto común a todas es que lo más usual es que afecten a más de un órgano
vital, por lo que resultan altamente discapacitantes y a menudo suelen convivir
distintas discapacidades en la misma persona (multi o pluridiscapacidad), entre
las cuales las limitaciones del movimiento, las falencias intelectivas, las
comunicacionales y las cognitivas son las más frecuentes.
Un dato
a tener en cuenta es que algunas vienen con el nacimiento y otras pueden
manifestarse a distintas edades, tras períodos más o menos extensos de una vida
normal.
Lo que
las hace extremadamente raras es que son ocasionalmente transmisibles. Por ello
resulta poco frecuente que el padre o la madre las pasen a su descendencia y
mucho más que ambos las porten y que pasen a sus hijos los genes mutados.
Tratamiento
e investigación
Además
de los problemas reseñados respecto de su diagnóstico, otro importante es que,
en general, no existen tratamientos ni protocolos apropiados para la mayor
parte de estas enfermedades.
Ello es
así porque, además de la escasa cantidad de casos y la variedad sintomatológica
de las dolencias, las investigaciones a nivel mundial las realizan empresas
privadas, para las cuales desarrollar investigaciones sobre enfermedades que
conforman un mercado escaso no resulta rentable.
Incluso
en muchos centros de investigación universitarios (sobre todo en los países
desarrollados, donde se concentra la mayor parte de las investigaciones)
tampoco es usual que se lleven a cabo, porque dependen, en muchos casos, de la
esponsorización de terceros (no es raro que sean los mismos laboratorios de
especialidades medicinales) que buscan algún tipo de beneficio (patentes
rentables, por ejemplo).
De
todas maneras, algunas universidades, laboratorios y centros hospitalarios se
hallan realizando investigaciones sobre algunas de estas dolencias raras,
aunque la mayor parte de estas pesquisas están dirigidas a determinar cómo se
producen algunas de ellas, más que a hallar curas o paliativos específicos.
En ese
sentido, se dispone de aproximadamente 270 de los llamados medicamentos
huérfanos, que reciben esa denominación por la orfandad en que se desenvuelve
su investigación por el escaso apoyo que encuentran. Esto resulta alentador,
aunque no tanto si pensamos que este número apenas alcanza al 3% de estas
enfermedades.
Lo más
común es que se recurra a medicamentos para dolencias que tengan algún parecido
con las raras. Por ejemplo, aquellas que tienen un componente reumatoideo, se
busca paliarlas con fármacos atinentes a las de esta familia, lo que no siempre
resulta adecuado, ni proporciona alivio y/o mejora en la calidad de vida.
Muchos de estos tratamientos, además, resultan relativamente caros.
Otro
problema no menor es que los sistemas de salud estatales, sindicales y privados
no tienen en cuenta las particularidades de las enfermedades raras. Es decir,
las políticas sanitarias desconocen esta problemática.
Así,
los listados de cobertura para los distintos padecimientos no tienen en cuenta
que algunos fármacos que no se hallan en los vademecum por diversas razones
(porque usualmente se utilizan como cosméticos, por ejemplo), en algunos casos
resultan de aplicación paliativa para prevenir el deterioro de la condición del
paciente (siguiendo el ejemplo, los protectores solares hidratantes para
personas cuyos problemas se manifiestan en la piel, como en la epidermólisis
bullosa). Por eso no se encuentran incluidos en los descuentos en el precio de
venta o subsidios que usualmente se disponen para hacer menos gravoso el
tratamiento de las enfermedades crónicas.
Tampoco
se hallan contemplados algunos tratamientos kinesiológicos y de rehabilitación
que son indispensables para que los pacientes no pierdan su capacidad de
movimiento y de autovalimiento, para no terminar en una silla de ruedas o
postrados en una cama. Lo que se acostumbra es que se cubra un determinado
número de sesiones de estas prácticas, pasado el cual, deberá ser solventado en
forma particular, lo que limita su aplicación a aquellos que puedan hacerlo,
sobre todo teniendo en cuenta que quizás se necesite realizar estas actividades
más de una vez por semana y durante toda la vida del paciente.
Por
otro lado, no deben descartarse las ayudas psicológicas para el afectado y su
familia, puesto que las dificultades con las que se encuentran, más allá de la
dolencia específica, en lo que hace a las cuestiones diagnósticas, los
tratamientos y las escasas expectativas de mejora, es un ítem a considerar, así
como siempre resulta positivo el contacto con otras personas que se hallen en
una situación similar para apoyarse mutuamente, no sentirse tan solos e
intercambiar información.
De
todas maneras, algo de esto está cambiando, puesto que en Europa se están
organizando registros que tienen como meta reunir toda la data posible referida
a las enfermedades raras. Algunos de ellos trabajan a nivel regional, como es
el caso de la Comunidad Autónoma de Extremadura (pionera en el Viejo
Continente) o en el norte de Italia, o nacionales, como el Instituto Nacional
de Salud Carlos III de España, que intentan, a partir de la recolección de
datos, fomentar la investigación específica sobre estas enfermedades. También
la Unión Europea se halla en la tarea de reunir información mediante una
encuesta.
Diez de
las más raras
Las
escogidas no son las más graves, necesariamente, sino aquellas que resultan
raras entre las raras, cuyos casos no llegan al millar de casos documentados en
todo el planeta, algunos de los cuales han conseguido cierta notoriedad a
través de los medios de comunicación.
Hipertricosis
lanuginosa congénita (síndrome de Hombre Lobo)
Con
apenas 50 casos documentados en todo el mundo, esta enfermedad de origen
desconocido se caracteriza porque quienes la padecen aparecen cubiertos por
vello de consistencia lanosa en casi todo el cuerpo, con excepción de las palmas
de las manos y la planta de los pies, el que puede alcanzar hasta 25 cm de
largo.
Un caso
que adquirió notoriedad en el siglo XIX fue el de Julia Pastrana, una mujer de
origen mexicano que fue exhibida en ferias a lo largo de Europa. Murió a los 26
años por las complicaciones de un parto en el que había dado a luz un bebé con
sus mismas características, que falleció pocas horas después del alumbramiento.
Fetus in fetus (gemelo parásito)
Existen
cerca de 100 casos constatados. Se trata de una anomalía del tipo de los
siameses, en la cual dos gemelos no llegan a separarse completamente. Mientras
uno de ellos se desarrolla plenamente, el otro se atrofia, quedando alojado
como parásito, usualmente ubicado en el abdomen, pero también se han hallado en
el cráneo, en la zona sacra y en testículos.
Una
circunstancia de este tipo se dio en Perú, a principios del corriente año,
donde se le extirpó a un niño un feto de 700 gramos.
Cola
vestigial
Aunque
no se sabe por qué se produce, se cree que podría deberse a la mutación de
genes que tienen como misión eliminar las células que estaban destinadas a
producir una cola a nuestros antepasados remotos.
Hay
apenas 100 casos detectados. La cola posee todas las características de las que
tienen los animales, transformándose en un verdadero apéndice que puede medir
varios centímetros de longitud.
Síndrome
de Hutchinson-Gilford (Progeria)
Enfermedad
grave, de pronóstico fatal, los sujetos afectados envejecen rápidamente ya
desde la niñez. La sobrevida es de entre 7 y 27 años, aunque el promedio
alcanza solamente los 13. Se reconocen 100 personas con este síndrome.
Con una
expresión facial característica (ojos grandes, ausencia de cejas y pestañas,
mentón pequeño, etc.), cráneo de gran tamaño, calvicie prematura, aparición de
arrugas, usualmente la causa del deceso se halla en problemas en las arterias.
Síndrome
de Proteus
Existen
referencias de 200 individuos con esta malformación, el más famoso de los
cuales es John Merrick, que diera origen al film “El hombre elefante” (David
Lynch, 1980). La imagen pertenece a la película.
Sin
causa conocida, se caracteriza por malformaciones óseas, cutáneas y
subcutáneas. En algunos casos, crecen los miembros o los dedos de forma
desproporcionada, mientras otras partes del cuerpo no se desarrollan como
debieran. Los afectados suelen morir prematuramente como consecuencia de
trombosis venosa o embolia pulmonar, asociadas a este síndrome.
Hipoventilación
Alveolar Primaria
Con
alrededor de 300 casos, esta enfermedad produce un problema de falta de oxígeno
en sangre. En sus formas más leves, el sujeto tiene una sobrevida similar a la
normal, aunque el sueño no resulta reparador, por lo que se hallará fatigado,
somnoliento, con dolores de cabeza y un aumento de glóbulos rojos. La más
grave, suele producir la muerte durante el sueño. Para evitar esto, se busca
hiperventilar al sujeto mientras duerme, pero sin esta ayuda, el de-senlace es
fatal.
Fibrodisplasia
osificante progresiva
En esta
enfermedad se producen episodios constantes de inflamación de tejidos blandos,
tumoraciones subcutáneas y la formación de huesos en sitios donde no debieran hallarse,
como en ligamentos, músculos, tendones, etc. Los traumatismos pinchazos y otras
intervenciones sobre el cuerpo también ayudan a estas formaciones anómalas de
osificación de los tejidos blandos.
Como
consecuencia, se produce una pérdida progresiva de la movilidad y es común que,
avanzada la enfermedad, produzca la muerte por la afectación de los músculos
encargados de la respiración. Los casos conocidos no pasan de 300.
Hermafroditismo
verdadero o intersexualidad
Esta
singularidad, de la que se conocen alrededor de 500 casos, se produce porque
dos cigotos de distinto sexo destinados a ser mellizos se unen, formando una
persona que es genéticamente varón y mujer a un tiempo, por lo cual presentan
tejidos ováricos y testiculares, los que pueden hallarse mezclados. Los
genitales externos son ambiguos, con componentes de ambos sexos. La apariencia
del sujeto puede ser femenina o masculina. No hay riesgos serios para la vida o
la salud.
Síndrome
de Moebius
El
principal signo de las personas afectadas es que no tienen expresión facial ni
movimiento lateral de los ojos. Ello se debe a que los nervios craneales 6 y 7,
al no desarrollarse adecuadamente, producen parálisis en la cara y la falta de
movilidad ocular. También suele haber problemas para la succión y la deglución,
así como para hablar.
También
otros de los demás 12 nervios principales de la cabeza pueden estar
comprometidos, por lo cual pueden presentarse otras deficiencias, lo que dará
algunas complicaciones extra, como dificultades para masticar, de equilibrio y
de audición, entre otros.
No
suelen tener complicaciones que impliquen peligro para la vida, aunque puede
ocurrir en algunos casos. Si bien no tiene cura, algunos de sus efectos pueden
corregirse y otros suplirse mediante cirugías y ayudas. La prevalencia de esta
enfermedad está en el orden de 1 de cada 500.000.
Insensibilidad
congénita al dolor
Descubierta
recientemente, se han documentado 100 casos en los EE.UU., aunque se desconoce
su real magnitud no solo en dicho país sino en el mundo, ello no obedece
únicamente a su novedad sino a que muchas veces pasa desapercibida por sus
características.
Se cree
que se debe a una deficiencia en el gen que sintetiza un tipo de sodio,
mayormente ubicado en las neuronas encargadas de recibir y transmitir los
estímulos dolorosos. Ello hace que si bien el sujeto posee una sensibilidad
normal en sus sentidos, es incapaz de percibir los estímulos de dolor, desde
los más pequeños, como un pinchazo, hasta las más duras.
Ello
pone en riesgo las vidas de las personas insensibles, sobre todo por causa de
traumatismos y otras lesiones de las que no tienen noticia a través de su
sistema sensorial. E incluso, es necesario vigilarlos de pequeños porque pueden
dañarse a sí mismos.
Para
terminar
Son
muchas las enfermedades raras y requieren que se las tenga en cuenta en todas
las políticas de salud.
Que en
cada una de ellas sean pocas las personas afectadas no es excusa para que no se
avance en el descubrimiento de su etiología y se busquen tratamientos adecuados
para curar o, cuando menos, aliviar los múltiples padecimientos a los que se
ven expuestas.
Aunque
sea uno solo, merece ser tenido en cuenta.
Fuentes:
- Encuesta
europea sobre enfermedades raras: http://www.surveymonkey.com/s/PY5BHMY
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